第九节 先天性心脏血管病
（Congenital Cardiovascular Diseases）
先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。随着心脏诊断方法及外科手术治疗技术的进展，目前绝大多数先天性心血管病均能获得明确的诊断和手术矫正治疗，预后较前有明显的改观。
病因
由于胎儿心脏在发育过程中受到干扰，使部分发育停顿或缺陷，以及部分该退化者未能完全退化所致。
一、胎儿周围环境因素 妊娠早期子宫内病毒感染，以风疹病毒感染后多见，常引起动脉导管未闭及肺动脉口狭窄，其次为柯萨奇病毒感染（Coxsakie ）可引起心内膜弹力纤维增生症，此外羊膜病变，胎儿周围机械压迫，母体营养障碍，维生素缺乏及代谢病，母体用细胞毒类药物或较长时间放射线照射，均可能与本病发生有关。
二、遗传因素 5％先心病患者发生于同一家族，其病种相同或近似，可能由于基因异常或染色体畸变所致。
三、其他 高原地区动脉导管未闭及房间隔缺损发病率较高，发生可能与缺氧有关。有些先心病有性别倾向性。
分类
根据血液动力学结合病理生理变化，可发为三类：
一、无分流类 左、右两侧无分流，无紫绀，如肺动脉口狭窄，主动脉狭窄，主动脉缩窄，原发性肺动脉扩张，原发性肺动脉高压或右位心等。
二、左至右分流类 在左、右心腔或主、肺动脉间有异常通道，左侧压力高于右侧，左侧动脉血通过异常通道进入右侧静脉血中－－－左向右分流，如心房间隔缺损，心室间隔缺损，动脉导管未闭，主肺动脉隔缺损，部分肺静脉畸形引流，瓦氏（Valsalva）窦动脉瘤破入右心。一般无紫绀，若在晚期发生肺动脉高压，有双向或右到左分流时，则出现紫绀，又叫晚期紫绀型。
三、右至左分流类 右心腔或肺动脉内压力异常增高，血流通过异常通道流入左心腔或主动脉。一般出生后不久即有紫绀，如法乐氏四联症，法乐氏三联症，三尖瓣闭锁，永存动脉干，大血管借位，艾森曼格氏综合征（Eisenmenger's syndrome）等。
诊断
常见典型先心病、通过症状、体征、心电图，X－线和超声心动图即可作出诊断，并能估计其血液动力学改变,病变程度及范围，以定治疗方案。对合并其他畸形、复杂先心病，可结合心导管或心血管造影等检查，了解其异常病变程度，类型及范围，综合分析，作出明确的诊断，并制定治疗方案。
预后
一般取决于畸形的类型和严重程度，适合手术矫正者的手术时机及术前心功能状况，有无合并症而定。无分流类或者左到右分流类，轻者无症状、心电图和X－线无异常者，以及中，重度均可通过手术矫正，预后较佳，若已产生严重肺动脉高压双向分流则预后较差，右至左分流或复合畸形者，病情较重者，应争取早日手术。轻者可选择手术时机，以10岁左右为佳。
先天性心脏血管病中室间隔缺损，动脉导管未闭和法乐氏四联症较易并发感染性心内膜炎，影响预后，需注意防治。
心房间隔缺损
（Atrial Septal Defect）
先心病中最常见，占先心病总数的20－25％，女性较多见。
病理解剖
按胚胎发育及病理解剖部位不同，分为三型：
一、继发孔未闭 最多见。缺损部位距房室瓣较远。在胚胎发育过程中，原发房间隔吸收过多或继发房间隔发育障碍，二者不能融合。根据继发孔存在部位又分为四型：①中央型：最常见。②下腔型（低位）；位置低，与下腔静脉入口无明显分界。③上腔型（高位）：位于上腔静脉开口的下方；常伴有右肺静脉畸形，引流入右心房或上腔静脉。④混合型：高位与低位缺损同时存在。
二、原发孔未闭 约占5－10％，缺损大，由于原发房间隔过早停止增长，不与心内膜垫融合，遗留裂孔。又分为①单纯型；缺损下缘有完全心内膜垫，二尖瓣三瓣叶无裂隙。②部分房室通道：是原发孔未闭最常见的一种，在原发孔下缘即室间隔上部，二尖瓣三尖瓣依附之处。常并发二尖瓣大瓣分裂，造成二尖瓣关闭不全，使左室心室血流与左、右心房交通。③完全性房室通道：除部分房室通道外，尚有三尖瓣隔瓣分裂，使二、三尖瓣隔瓣形成前后两个共同瓣，其下为室间隔上部缺损。
三、共同心房 原发及继发房间隔不发育，形成单个心房腔。
四、卵园孔未闭 在正常人中有20－25％原发与继发房间隔未完全融合而致卵园孔未闭。一般不引起心房间分流。
本病常合并其他先天性畸形，如部分肺静脉畸形引流，畸形左上腔静脉，二尖瓣狭窄（Lutembacher综合征），肺动脉瓣狭窄（法乐氏三联症），室间隔缺损，三尖瓣下移等。
病理生理
正常时，婴幼儿右心房、室壁较成人厚，顺应性差，随年龄增长，左心房压力高于右心房。血流由左心房经房间隔缺损口流入右心房，因此，三尖瓣口右心室和肺循环血流量增多，右心室舒张期负荷增加，早期肺小动脉痉挛形成动力性肺动脉高压，随病程推移，肺小动脉硬化，血管管腔变小，肺动脉高压加重，形成阻塞性肺动脉高压，出现右心室和右心房肥厚与扩张。肺动脉高压晚期出现右心衰竭，右心房压高于左心房，可出现双向分流或右至左分流，紫绀出现，通称艾森曼格氏综合征，左至右分流量大小与缺损大小和左、右心房间压差成正比。
临床表现
一、症状 与缺损大小、有无合并其他畸形有关。若为单纯型且缺损小，常无症状。缺损大者多数病例由于肺充血而有劳累后胸闷、气急、乏力。婴幼儿易发生呼吸道感染。原发孔缺损或共同心房症状出现早且严重，进展快。
二、体征 缺损大者可影响发育、心前区隆起，心尖搏动向左移位呈抬举性搏动。心界向左扩大,胸骨左缘Ⅱ－Ⅲ肋间有2－3级柔和吹风样收缩期杂音，不伴细震颤，三尖瓣区有短促舒张期杂音，肺动脉瓣区第二音亢进及有固定性分裂。若已有肺动脉高压，部分病人有肺动脉喷射音及肺动脉瓣区有因肺动脉瓣相对性关闭不全的舒张早期泼水样杂音（Graham Steell）。若为原发孔缺损，在心尖部可听到全收缩期吹风样杂音。
实验室及其他检查
一、X线 肺血管影增多，肺动脉干凸出且搏动增强，右心房、右心室增大，主动脉结缩小，原发孔缺损可有左心室增大。
二、心电图 常合并不完全性或完全性右束支传导阻滞，右心室肥厚。
三、超声心动图 肺动脉增宽，右心房、右心室增大，房间隔连续中断。声学造影可见有异常分流。超声多普勒；于房间隔右侧可测到收缩期左至右分流频谱。
四、心导管检查 右心导管发现右心房血氧含量高于上腔静脉1.9％容积，70％病例心导管可通过缺损口由右心房进入左心房。通过右心导管可测量各个部位压力及计算分流量。
如疑有原发孔缺损，肺动脉口狭窄，肺静脉畸形引流等异常，可考虑作心血管造影。
诊断及鉴别诊断
典型者依据X－线，心电图和超声心动图，和心导管检查可以作出诊断，但需注意与下列各病鉴别。
一、室间隔缺损 X－线、心电图与原发孔缺损类似，但室间隔缺损在胸骨左缘Ⅲ－Ⅳ肋间有粗糙收缩杂音，伴有细震颤，心导管检查也有助于鉴别。
二、轻型肺动脉瓣狭窄 需与继发孔缺损鉴别。肺动脉瓣狭窄X－线示肺血管稀少，右心导管于右心房右缘进入异位肺动脉。
三、部分肺静脉畸形引流入右心房 X－线、胸片或断层片有异常静脉阴影，右心导管示导管于右心房右缘进入导位肺动脉。
四、原发性肺动脉扩张 肺动脉扩张在肺动脉瓣区有收缩期喷射音，心电图无异常，X－线显示肺动脉干扩张，但无肺充血，心导管检查无分流。
五、原发性肺动脉高压 体征及心电图类似房间隔缺损。X－线见右心房、右心室增大，肺动脉及肺动脉干扩张，但远端肺动脉变细变小，肺野外侧清晰，心导管检查有肺动脉压升高而无异常分流。
治疗
凡X－线与心电图有异常，右心导管检查计算分流量已达肺循环血流量40％以上，临床上已有明显症状者，有条件者应尽早施行手术。年龄以5－10岁为理想。已有肺动脉高压伴双向分流或左至右分流者不宜手术。
室间隔缺损
（Ventricular Septal Defect）
约为先心病总数20％，可单独存在，也可与其他畸形并存。
病理解剖
根据缺损的位置，可分为五型：
一、室上嵴上缺损 位于右心室流出道，室上嵴上方和主、肺动脉瓣之下，少数病例合并主、肺动脉瓣关闭不全。
二、室上嵴下缺损 位于室间隔膜部，此型最多见，约占60－70％。
三、隔瓣后缺损 位于右心室流入道，三尖瓣隔瓣后方，约占20％。
四、肌部缺损 位于心尖部，为肌小梁缺损，收缩期时间隔心肌收缩使缺损变小，所以左向右分流量小。
五、共同心室 室间隔膜部及肌部均未发育，或为多个缺损，较少见。
室间隔缺损，缺损在0.1~3cm 间，位于膜部者则较大，肌部者则较小，后者又称Roger氏病。缺损若＜0.5cm则分流量较小，多无临床症状。缺损小者以右室增大为主，缺损大者左心室较右心室增大明显。
病理生理
在心室水平产生左至右的分流，分流量多少取决于缺损大小。缺损大者，肺循环血流量明显增多，流入左心房、室后，在心室水平通过缺损口又流入右心室，进入肺循环，因而左、右心室负荷增加，左、右心室增大，肺循环血流量增多导致肺动脉压增加，右心室收缩期负荷也增加，最终进入阻塞性肺动脉高压期，可出现双向或右至左分流。
临床表现
一、症状 缺损小，可无症状。缺损大者，症状出现早且明显，以致影响发育。有心悸气喘、乏力和易肺部感染。严重时可发生心力衰竭。有明显肺动脉高压时，可出现紫绀，本病易罹患感染性心内膜炎。
二、体征 心尖搏动增强并向左下移位，心界向左下扩大，典型体征为胸骨左缘Ⅲ－Ⅳ肋间有4－5级粗糙收缩期杂音，向心前区传导，伴收缩期细震颤。若分流量大时，心尖部可有功能性舒张期杂音。肺动脉瓣第二音亢进及分裂。严重的肺动脉高压，肺动脉瓣区有相对性肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音，原间隔缺损的收缩期杂音可减弱或消失。
实验室及其他检查
一、X－线 缺损小者心影多无改变。缺损中度大时，心影有不同程度增大，以右心室为主。缺损大者，左、右心室均增大，肺动脉干凸出，肺血管影增强，严重肺动脉高压时，肺野外侧带反而清晰。
二、心电图 缺损小者心电图无异常。缺损中度大以上者，示右心室或左、右心室肥大。
三、超声心动图 左心房、左、右心室内径增大，室间隔回音有连续中断，多普勒超声：由缺损右室面向缺孔和左室面追踪可深测到最大湍流。
四、心导管检查 右心室水平血氧含量高于右心房0.9%容积以上，偶而导管可通过缺损到达左心室。依分流量的多少，肺动脉或右心室压力有不同程度的增高。
诊断
根据典型体征，X－线、心电图，超声心动图及心导管等检查可以确诊，但需注意当本病合并有动脉导管未闭时，后者的杂音往往被室间隔缺损的响亮杂音所掩盖，而易于漏诊，或者室间隔为瓣下型缺损时，由于左至右分流的血液直接流入肺动脉，致肺动脉血氧含量高于右心室，易于误诊为动脉导管未闭。故必要时可作升主动脉造影明确诊断。
鉴别诊断
一、房间隔缺损原发孔未闭型 见房间隔缺损节。
二、肺动脉口狭窄 肺动脉口狭窄病人肺动脉区第二音正常或减低，X－线示肺血管影稀少，右心导管检查无分流，右心室与肺动脉间有收缩期压力阶差。
三、梗阻性肥厚型心肌病 梗阻性心肌病杂音为喷射性，响亮随体位及呼吸而改变,X线示肺动脉干不凸出，肺血管影不多。
四、室上嵴上型室间隔缺损位于主动脉瓣下，使主动脉瓣失去支持而致主动脉瓣关闭不全，需注意与动脉导管未闭，主动脉窦瘤破入右心、主肺动脉缺损鉴别。右心导管检查示右心室水平有分流，升主动脉造影示左心室有造影剂返流，右心室提前显影。
治疗
一、内科治疗 主要防治感染性心内膜炎，肺部感染和心力衰竭。
二、外科治疗 直视下行缺损修补术，缺损小，X－线与心电图正常者不需手术，若有／或无肺动脉高压，以左至右分流为主，手术效果最佳，以4－10岁为宜，若症状出现早或有心力衰竭，也可在婴幼儿期手术,显著肺动脉高压，有双向或右至左分流为主者，不宜手术。
动脉导管未闭
（Patent Ductus Arteriosus）
较多见，占先心病总数15％，女性多见。
病理解剖
婴儿出生后10－15小时，动脉导管即开始功能性闭合。生后2个月至1岁，绝大多数已闭。1岁以后仍未闭塞者即为动脉导管未闭。
未闭动脉导管位于肺动脉干和左锁骨下动脉开口远端的降主动脉外，长度在0.2cm~3cm间，未闭动脉导管可呈管型、窗型或漏斗型。本病也可合并其它畸形，如肺动脉口狭窄，主动脉缩窄，房室间隔缺损，大血管错位等。
病理生理
由于主动脉压高于肺动脉压，故在全心动周期有持续的左至右分流，肺循环血流量增多，肺动脉及其分支扩大，回流到左心房及左心室的血流也相应增加，左心房、室舒张期负荷增加，升主动脉扩张。分流量的大小取决于未闭动脉导管腔的粗细及主－肺动脉间的压力阶差。大量左至右分流，可引起肺动脉高压，晚期，若已有阻塞性肺动脉高压，肺动脉压接近或超过主动脉压，则分流减少，停止或出现右至左的分流，并出现右心室肥厚，紫绀和杵状指（趾）。因分流水平在降主动脉左锁骨下动脉的远侧，紫绀以下肢为明显，左到右分流在主动脉水平，主动脉舒张压降低,出现脉压增大等一系列周围血管体征。
临床表现
一、症状 分流量小，常无症状。中度分流量以上，有劳累后心悸，气喘，乏力和咳嗽。少数病例有发育障碍，易并发呼吸道感染和感染性心内膜炎，晚期可发生心力衰竭，如已发生阻塞性肺动脉高压，则出现呼吸困难且日渐加重，紫绀等。
二、体征 心尖搏动增强并向左下移位，心浊音界向左下扩大。胸骨左缘第Ⅱ肋间偏外侧有响亮的连续性杂音。向左上颈背部传导。伴有收缩期或连续性细震颤。出现肺动脉高压后，可能仅听到收缩期杂音。肺动脉第二音亢进及分裂，肺动脉瓣可有相对性关闭不全的舒张期杂音。分流量较大时，由于通过二尖瓣口血流增多。增速，心尖部有短促的舒张中期杂音。可有周围血管体征，包括：颈动脉搏动增强，脉压加大，水冲脉，毛细血管搏动。枪击音和杜氏征等。
实验室及其他检查
一、X-线 轻型可正常。分流量大者，肺血管影增多，肺动脉干凸起，搏动增强。左心房、左、右心室增大、主动脉扩张。
二、心电图 中度分流者有左心室肥厚，较大分流者有左、右心室肥厚，左心房肥大。
三、超声心动图 左心房、左心室增大，主动脉增宽，并可显示未闭动脉导管管径与长度。多普勒超声可于主、肺动脉远端测出收缩与舒张期湍流频谱。
四、心导管检查 肺动脉平均血氧含量高于右心室0.5%容积以上。肺动脉高压有不同程度增高，有时心导管可自肺动脉通过未闭动脉导管进入降主动脉。必要时作主动脉造影，可见主动脉与肺动脉同时显影，并能明确未闭导管位置、形态及大小。
诊断及鉴别诊断
根据典型杂音，X－线与心电图常可作出诊断。超声心动图及右心导管检查能进一步明确畸形部位、形态及大小。但需注意与其他能引起连续性杂音的疾病进行鉴别。
一、主、肺动脉隔缺损 与动脉导管未闭有类似的杂音性质和血液动力学改变。主肺动脉隔缺损的杂音位置偏低，患者易较早出现肺动脉高压，主动脉造影见主动脉后壁有造影剂通过，超声波检查也有助于鉴别。
二、主动脉窦瘤破入右心 本病突然发病，出现胸痛，呼吸困难，咳嗽等。病程进展较快。右心导管检查可发现破入处血氧含量高，升主动脉造影见主动脉窦影模糊，主动脉、左心室（或房）与肺动脉同时显影。超声心动图显示左室内径增大，二尖瓣活动速度增快辐度增大、主动脉前壁于舒张早期向右室流出道膨出，肺动脉，右心室及左心房内径增大，若窦瘤破裂可见异常分流。
三、室间隔缺损伴主动脉瓣关闭不全 见室间隔缺损的鉴别诊断。
治疗
一、内科治疗 防治感染性心内膜炎，呼吸道感染及心力衰竭。早产儿动脉导管未闭，可用消炎痛0.2~03mg/kg 或阿斯匹林20mg/kg，每日4次口服，以抑制前列腺素合成，使导管闭合，对肺动脉高压的较大儿童或成人，可经导管注入填塞剂或闭合剂以阻断分流。
二、外科治疗 手术结扎与切断缝合手术。理想年龄为4－15岁，若病情进展快或反复呼吸道感染，心力衰竭。难以控制的感染性心内膜炎，也应争取早日手术。
肺动脉口狭窄
（Pulmonry stenosis）
系指肺动脉出口处狭窄，造成右心室排血受阻，包括肺动脉瓣狭窄，右心室漏斗部狭窄及肺动脉瓣上、肺动脉主干及分支狭窄，本病在先心病中较常见，男女性发病率相似。
病理解剖
一、瓣膜型肺动脉口狭窄 最多见，三个瓣叶融合成园锥状，中心留有2－4mm直径小孔，部分病例只有二叶，肺动脉干有狭窄后扩张。
二、右心室漏斗部狭窄 整个漏斗部肌肉增厚，形成长而狭的通道，也可为肌肉隔膜型，呈环状狭窄，造成第三心室，若同时有瓣膜型狭窄称混合型狭窄。
三、肺动脉狭窄 可累及肺总动脉干的一部分或全部，亦可伸展到左、右分支，常有狭窄段前后扩张。
病理生理
肺动脉出口狭窄，使右心室排血受阻，右心室收缩期负荷增加，右心室压力增高，肺动脉压力正常或减低，狭窄前后有收缩期压力阶差，日久可引起右心室肥厚，以至右心衰竭。
临床表现
一、症状 轻度狭窄者，一般无症状，中度以上狭窄者，可有劳累后气喘，乏力，心悸以及昏厥。晚期可有右心衰竭。
若同时伴有心房间隔缺损或卵园孔未闭时，出现右到左分流，也叫法乐氏三联症，有紫绀杵状指（趾）。
二、体征 重度狭窄者，发育较差。心前区隆起，心浊音界扩大明显，胸骨左缘第Ⅱ肋间有4－5级粗糙收缩期杂音。向左腋下，锁骨下及左肩背部传导。漏斗部狭窄的杂音最响，部位偏低，杂音响度与狭窄程度有关，伴有收缩期细震颤。肺动脉瓣第二音减弱或消失。轻、中度狭窄者在肺动脉瓣区可听到收缩期喷射音。
实验室及其他检查
一、X-线 轻型病例无异常发现。中、重度狭窄者，肺血管影稀少，肺野清晰，伴右心室，右心房增大。瓣膜型狭窄有肺动脉干凸出，漏斗部狭窄和混合型狭窄有肺动脉段凹陷。
二、心电图 心电图变化与右心室压力相关，中，重度狭窄者，有不完全性右束支传导阻滞，右心室肥大及劳损，部分病例有右心房肥大。
三、超声心动图 右心室、右心房增大。可了解肺动脉瓣狭窄的性质，部位及程度。多普勒超声于肺动脉内可检出收缩期湍流频谱。
四、心导管检查 右心室压力增高，右心室与肺动脉间有收缩期压力阶差，正常情况下压力阶差应小于1.33kpa(10mmHg)。轻度狭窄压力阶差增大但小于5.33kpa(40mmHg),中度狭窄时压力阶差为5.33~13.3kpa(40-100mmHg)，重度狭窄时压力阶差超过13.3kpa(100mmHg)。由肺动脉到右心室连续记录压力曲线，可确定狭窄的类型。
五、心血管造影 发现右心室与肺动脉排空时间延长，可显示右心室、肺动脉瓣、肺动脉及其分支狭窄的形态、范围与程度，有助于确定手术方案。
诊断及鉴别诊断
一般根据体征、X－线和心电图即可作出诊断，心导管检查和右心造影可进一步显示右心室、肺动脉瓣和肺动脉的病理解剖改变。需注意与下列疾病鉴别。
一、房间隔缺损 见心房间隔缺损节。
二、室间隔缺损 见心室间隔缺损节。
三、原发性肺动脉扩张 与轻型肺动脉瓣狭窄类似，但原发性肺动脉扩张收缩期杂音轻柔无细震颤，肺动脉瓣第二音正常，心导管检查右心室与肺动脉间无压力阶差，也无分流。
治疗
一、内科治疗 防治肺部感染，心力衰竭或感染性心内膜炎。
瓣膜型肺动脉口狭窄，可用经皮穿刺导管球囊扩张成形术，由于创伤小，不需开胸，易为患者接受。
二、外科治疗 可行瓣膜切开术或肥厚肌束切除术。若症状明显，狭窄严重或出现右心衰竭应尽早手术。其手术适应证为：①症状进行性加重。②右心室与肺动脉压力阶差＞5.33kpa(40mmHg)。③右心室收缩压＞8.00kpa(60mmHg)，右心室平均压＞3.33kpa(25mmHg)。④X－线与心电图均示左心室肥大。
法乐氏四联症
（Tetralogy of Fallot）
在紫绀型先心病中最常见（占70－75％），为复合性先天性畸形，包括肺动脉口狭窄，室间隔缺损，主动脉骑跨于缺损的心室间隔上或右位和右心室肥厚四种畸形。男女性发病率类似。
病理解剖
本病的基本病理改变室间隔缺损和肺动脉口狭窄，右心室肥厚和主动脉骑跨为前两种畸形的后果。
肺动脉口狭窄以漏斗部狭窄多见，由于右心室流出道发育不良，心内膜增厚及漏斗部组织弥漫性或局限性增厚等，形成第三心室。室间隔缺损多位于升主动脉起源部之下方，大小类似主动脉瓣口，为室上嵴下型。主动脉骑跨为一相对畸形，随着主动脉发育，骑跨可逐渐加重。右心室肥厚是肺动脉口狭窄的代偿性结果，室壁增厚，可接近与超过左心室。本病约20－25％有右位主动脉弓，约15％伴有卵园孔未闭或房间隔缺损，称法乐氏五联症。其临床表现类似法乐氏四联症，本病尚可与动脉导管未闭，双侧上腔静脉，肺静脉畸形引流，右位心等畸形并存。
病理生理
病情严重程度主要决定于肺动脉口狭窄程度和室间隔缺损的大小。
肺动脉口狭窄引起右心室收缩期负荷增加及右心室肥厚，当右心室收缩压超过左心室时，右心室静脉血通过室间隔缺损流入左心室和骑跨的主动脉，使动脉血氧饱和度下降而出现紫绀和继发性红细胞增多，肺动脉口狭窄愈重和室间隔缺损愈大，则右至左的分流量也愈大，紫绀也愈重。由于右心室压力增高，可导致右心房肥大，肺动脉压减低。
临床表现
一、症状 大多数于出生后6个月内出现紫绀，严重者生后不久即出现。轻者在1岁左右时由于肺动脉瓣口狭窄加重，和动脉导管闭合而渐出现紫绀，活动后气喘，乏力，喜蹲踞位，后者可使体循环阻力增加，而减少右至左分流和回心血量，使症状稍缓解，紫绀严重者，可由于缺氧较重引起发作性昏厥癫痫样抽搐，意识障碍，甚至死亡，其原因可能由于内源性儿茶酚胺水平一时性增高，右心室漏斗部肌肉痉挛，肺动脉血流进一步减少，使右到左分流突然增加所致。
少数病例可有鼻衄，咯血，栓塞及脑出血。
二、体征 紫绀及杵状指（趾）为本病常见体征。发育较差，心前区隆起，大部分病例在胸骨左缘第Ⅲ－Ⅳ肋间有2－3级收缩期杂音，杂音为肺动脉口狭窄所致，杂音最响部位高低与肺动脉口狭窄类型有关，杂音的响度和狭窄程度呈反比，狭窄愈重则右心室血流分流至骑跨的主动脉增多，进入肺动脉血流越少之故。肺动脉瓣第二音减弱或消失。
实验室及其他检查
一、X－线 心影正常或稍大，心尖园钝上翘，肺野清晰，肺血管影稀少，肺动脉干凹隐。若肺动脉口狭窄为瓣膜型，则肺动脉干凸出，主动脉弓增宽，右心室增大，有时右心房也增大，20％有右位主动脉弓。
二、心电图 右心室肥厚与劳损，部分人也有右心房肥大。电轴右偏。
三、超声心动图 主动脉前壁与室间隔连续中断，室间隔位于主动脉前后壁间，主动脉增宽，右心室增大，右心室前壁增厚，流出道狭窄。
四、心导管检查 可有以下特征：①导管可自右心室经室间隔缺损进入主动脉。②右心室与肺动脉间有收缩期压力阶差，分析连续压力曲线，可判断狭窄的部位，类型和程度。③右心室血氧含量高于右心房，说明心室水平有左至右分流。④动脉血氧量减低，说明有右至左的分流。⑤若主动脉、左心室和右心室收缩压相近，说明室间隔缺损大且主动脉右跨明显。⑥红细胞计数与血红蛋白浓度均有增高。
五、心血管造影 右室造影可见主动脉与左、右心室同时显影，主动脉增宽，对判断肺动脉口狭窄，程度和类型，肺动脉分支情况，室间隔缺损的部位及大小，和升主动脉骑跨程度有很大价值。
六、血常规检查 红细胞计数，血红蛋白浓度和红细胞比积均显著提高。
诊断及鉴别诊断
根据临床症状，X－线，心电图，超声心动图，并结合右心导管检查及造影可确定诊断。需注意与其他紫绀型先天性心脏病鉴别。
一、法乐氏三联症 本病为肺动脉口狭窄，房间隔缺损和右心室肥厚伴有右到左分流。但本病紫绀出现晚且轻，胸骨左缘第Ⅱ肋间收缩期杂音较响，X－线心影增大明显，肺动脉干凸出，主动脉结较小等特征，右心导管与右心造影亦各有其特点。
一、艾森曼格（Eisenmenger 's）氏综合征 心室或大动脉水平有左到右分流性改变，伴肺动脉压力和阻力增高后引起双向分流或右到左分流，出现紫绀的病例总称。由于此时多数原发病特性体征已消失。故需注意与紫绀型先心病鉴别。但本病紫绀于疾病晚期出现，且较轻，杵状指不明显，肺动脉第二心音亢进伴有收缩期喷射音，或者有肺动脉瓣相对关闭不全的舒张期杂音，心脏扩大明显，X－线肺动脉干凸出，肺血管影增多，仅肺外侧稀少，右心导管肺动脉压力及阻力增加等特征可资鉴别。
三、三尖瓣闭锁 三尖瓣口闭合或缺如，右心房血液经未闭卵园孔或房间隔缺损进入左心房、左心室，再经室间隔缺损或未闭动脉导管到肺循环，本病出生后即有紫绀，症状重，有右心衰竭表现，心电图示P波增大，左心室肥大，X－线右心房、左心室增大，右心室缩小，右心造影示巨大右心房，左心房，室提前显影而右心室不显影。
四、完全性大血管错位 主动脉源出右心室，肺动脉源出左心室，常伴有房室间隔缺损或动脉导管未闭，本病紫绀出现早，症状明显，X线示心脏增大，肺血管影增多，心导管显示导管自右室进入升主动脉。血氧测定有左到右分流，右心造影显示右室显影，主动脉提前显影，肺动脉则显影在后。
治疗
一、内科治疗 及时控制呼吸道感染防治感染性心内膜炎，重症病例用β－受体阻滞剂以减轻右心室流出道梗阻，预防缺氧发作。
二、外科治疗 直视下行根治术，包括切除右心室流出道肥厚肌束，分离狭窄的瓣膜，修补室间隔缺损，此手术较为彻底。手术年龄以5－8岁为宜。若症状严重，亦可在3岁内选用分流术，作锁骨下动脉、主动脉或上腔静脉与肺动脉吻合术，建立体－肺循环交通，以改善缺氧，为日后根治术准备条件。个别不能作根治术的病例亦可考虑作狭窄肺动脉瓣口或漏斗部切开术，以减轻右心室梗阻，增加肺血流量，减少右至左分流。